근육긴장이상증, 마음대로 움직이는 근육 희귀질환?

안녕하십니까
오늘은 근육긴장이상증에 대한 포스팅을 해보려고 합니다.
근육긴장이상증에 대해서 들어본적 있으신가요? 이봉주 선수가 이 희귀질환을 겪고있다고 하는데요, 근육긴장
이상증은 불수의적인 근육 수축이 특징적이며 이로인해서 몸을 비정상적, 때로는 고통스럽게 운동과 자세에 영향을
주는 희귀질환입니다. 오늘은 근육긴장이상증이 어떠한 질환인지, 원인은 무엇인지, 치료방법은 어떠한 방법이
있는지에 대해서 설명해드리겠습니다.

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근육긴장이상증이란?

 

근육긴장이상은 불수의적인 근육이 수축하는 것이 특징이며 이로 인해서 몸이 비정상적으로, 때로는 고통스럽게 비틀게 되며 이것이 운동과 자세에 영향을 주게 되는 질환입니다. 근육 긴장 이상의 원인은 매우 다양합니다. 비유전적인 요소도 있고 유전적인 요소들도 근육긴장 이상을 일으키게 됩니다.

근육긴장 이상과 연관되는 가장 큰 소견은 비틀림, 목, 몸통, 사지, 눈, 얼굴 등의 근육근들이 공동으로 반복적인 운동을 가지는 것입니다. 근육긴장이상의 이환율은 대략 만분의/1 , 200/1 등까지 보고가 되어 있습니다. 근육긴장이상은 국소성, 분절성, 또는 전신성으로 나뉘고, 가장흔한 경우는 성인기에 발병하는 국소적 근육긴장이상입니다.

 

근육긴장이상증 증상

 

이로인한 증상으로는 몸의 한쪽이나 그 이상에서 발생하게 되는 불수의적이고 지속적인 근육 수축이 특징인데요 빈번하게 꼬이고 반복적인 운동이나 비정상적인 자세를 발생시키게 됩니다. 그래서 환자들은 영향을 받은 신체부위에서 팽팽함, 경련, 비틀림 같은 비정상적인 자세를 가지게 됩니다.

영향을 받은 몸의 부위에 장애나 기능의 손상이 일어날 수가 있습니다. 근육긴장이상의 운동 범위는 무정위운동부터 빠르고, 순간적인 근간대성 경련까지 다양하고, 때로는 율동적이고 떨림을 동반하게 됩니다. 

근육긴장이상 운동은 동작에 의해서 악화되는 경향이 있습니다. 목의 운동이상은 가장 나타나기 쉬운 형태 중의 하나로서 머리의 비틀림 또는 경련, 머리 떨림이나 경부 통증 등이 포함이 됩니다. 

근육긴장이상의 종류

 

국소성(Focal) - 신체의 한부위에 영향을 받는 것으로써 , 눈꺼풀, 손과 팔 , 입, 후두, 목 등이 있습니다.

분절성(Segmental) - 두개골과 안면, 축성 근육긴장이상(목과 몸통), 팔, 다리

전신성(Generalized) - 다리와 다른 분절의 근육긴장이상이 같이 있는 경우

다소성(Multifocal) - 둘 또는 그 이상의 비 인접부위

반신성(Hemidystonia) - 같은 쪽 팔과 다리

 

근육긴장이상증의 원인

 

1. 비 유전적인 근육 긴장 이상

2차성의 근육긴장 이상은 외부의 상해로부터 유발이 됩니다. 비 유전성 근육긴장의 원인으로는 뇌졸중이나 그 외 다른 허혈성 질환의 결과, 탈수초화, 감염, 종양과 독소에 의한 경우가 포함이 됩니다.

가장 흔한 유형으로는 약물에 의해서 유발이 되는데요, 이와 관련된 약물은 항정신병약제, 엘-도파와 일부 항구토제 등이 있습니다. 

 

2. 유전적 근육긴장 이상

 

1차 근육긴장이상은 다른 신경학적인 이상이 없는 경우로서 초기에는 원인불명으로 기술이 되어 왔는데요, 이는 신경생리학적, 신경화학적인 원인이 밝혀지지 않았기 때문입니다. 대다수는 유전적인 원인에 기반을 두고 있고, 가족성 근육긴장이상은 전신성이나 국소성으로 세분화 됩니다.

유전성-퇴행 근육긴장 이상은 근육긴장 이상이 현저하게 나타나기도 하지만, 치매, 말더듬증, 위축과 무도무정위 운동,파킨슨병과 같은 다른 신경학적인 특징들이 나타날 수가 있습니다.

근육긴장 이상을 가진 발작 운동이상증은 다른 근육긴장 이상과 임상적으로 다른 양상을 보이는데요, 증상과 징후가 간헐적이라는 점이 특징이고 환자들은 임상적 증상 발현기 외에는 별 특징이 없습니다.

 

근육긴장이상증 치료방법은?

 

근육긴장이상증을 가진 모든 환자들은 신경,신경외과적 전문가에 의해 평가와 관리가 필요하고, 특정치료 가능한 원인이 밝혀지지 않으면 대증요법입니다.

1. 약물치료 - 항콜린성 약물, 또는 드물게 레세르핀과 같은 도파민 제거 약제는 특발성 근육긴장 이상을 가진 개인들에게 효과적입니다. 대중치료에 사용되는 경구약물로는 근육 이완성의 바클로펜, 신경안정제인 벤조디아제핀, 진통제 등이 포함이 됩니다.

2. 보툴리눔 독소 근육 주사 - 이는 박테리아에 의해서 생성이 되어지는 신경독으로서 신경근육 접합부위에서 아세틸콜린의 방출을 막아 신경근육 전달을 차단을 시킵니다. 주입된 근육의 국소적인 이완마비를 유발하며 이는 다른 치료와 대비해서 성공률이 높고 합병증 빈도가 낮아서 효과적인 치료법으로 인정이 되었습니다.

3. 신경외과적 수술 - 말초 또는 정위적 신경 제거법이나 근종 절제술이 있습니다.

4. 뇌심부 전기 자극술 - 아직은 실험적인 치료방법으로서 1950년대에 파킨슨병을 위한 신경외과 절제수술로 고안이 되었는데, 아직은 기술적인 제한으로 다양한 성공률이 보고가 되고 있습니다.